Khám Phá Đột Biến Gen Kỳ Lạ Khiến Trẻ Sơ Sinh Có Cơ Bắp Khỏe Mạnh

Bạn có bao giờ tự hỏi điều gì sẽ xảy ra nếu một em bé sơ sinh có sức mạnh vượt trội hơn hẳn những đứa trẻ khác? Tình huống thú vị này đã xảy ra với cậu bé Liam Hoekstra, một trường hợp hiếm gặp khiến các chuyên gia sức khỏe phải ngạc nhiên. Tại Michigan, Mỹ, vào thời điểm 5 tháng tuổi, Liam đã thể hiện khả năng đu xà ngang mà ngay cả những vận động viên thể dục dụng cụ chuyên nghiệp phải mất nhiều năm tập luyện mới có thể làm được.

Đến 8 tháng tuổi, Liam không chỉ có thể hít xà mà còn đi lên cầu thang một cách dễ dàng, một điều mà nhiều đứa trẻ chưa thể làm được ở độ tuổi đó. Mẹ của Liam cho biết đây là khoảnh khắc mà gia đình nhận thức được rằng con trai mình mang những đặc điểm phi thường. Sau này, các chuyên gia y tế đã xác định cậu bé mắc phải tình trạng phì đại cơ bắp do một đột biến gen myostatin, được biết đến như “gen Hercules” trong giới truyền thông, với tên gọi này xuất phát từ vị á thần nổi tiếng trong thần thoại Hy Lạp. Hà Nội Tăng Cường Kết Nối Tài Khoản An Sinh Xã Hội Qua VNeID

Trước trường hợp của Liam, vào năm 2004, một nghiên cứu của Tiến sĩ Markus Schuelke tại Bệnh viện Charite ở Berlin, Đức đã công bố trường hợp tương tự về một bé trai sơ sinh có khối lượng cơ bắp gấp đôi so với mức bình thường ngay từ 6 ngày tuổi. Đến khi em bé lên 4 tuổi rưỡi, cậu đã có thể giữ hai quả tạ 3kg trong tư thế nằm ngang, một khả năng hiếm có.

Khi tìm hiểu về gia đình, các bác sĩ nhận thấy rằng nhiều thành viên trong gia đình của cậu bé cũng sở hữu sức mạnh phi thường, chẳng hạn như một người họ hàng có thể nâng các khối đá nặng mà không cần sự trợ giúp. Phân tích gen cho thấy hiện tượng này xuất phát từ một loại đột biến hiếm gặp, ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất protein myostatin trong cơ thể.

Tìm Kiếm Bộ Phanh Trong Phát Triển Cơ Bắp

Sự tồn tại của “gen Hercules” mang đến cái nhìn mới cho ngành sinh học cơ bắp. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu tìm kiếm các yếu tố thúc đẩy sự phát triển cơ bắp, nhưng vào năm 1997, một nhóm nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins đã phát hiện ra một protein mới có tên gọi GDF-8, điều này lật ngược quan điểm trước đó về sự phát triển cơ bắp. Họ phát hiện rằng khi vô hiệu hóa gen mã hóa protein này trên chuột, khối lượng cơ bắp của chúng phát triển gấp 2-3 lần so với bình thường.

Protein GDF-8 sau này được đổi tên thành myostatin, chịu trách nhiệm điều tiết sự phát triển của cơ bắp. Hầu hết động vật có xương sống đều có một phiên bản của gen này, giúp hạn chế sự phát triển của cơ bắp khi đạt đến giới hạn nhất định. Giáo sư Dominic Wells từ Đại học Hoàng gia London từng chia sẻ hóm hỉnh rằng đây là lý do tại sao ông không có thân hình cơ bắp như Arnold Schwarzenegger.

Hiện tượng này không chỉ xảy ra ở con người hay chuột mà còn được ghi nhận trên các loài chó đua whippet, nơi các con chó mang gen đột biến sẽ thể hiện sức mạnh vượt trội trên đường đua. Tuy nhiên, các trường hợp đột biến gen ở con người vẫn rất hiếm gặp và chưa có tác động tiêu cực nào được ghi nhận.

Tiến sĩ Lee Se Jin, một trong những chuyên gia nghiên cứu về hiện tượng này, cho biết trường hợp của em bé tại Đức vào năm 2004 là ví dụ hiếm hoi mà ông đã gặp trong suốt nhiều năm nghiên cứu về gen Hercules.

Thay Đổi Từ Cuộc Đua Giảm Cân

Sự hiếm hoi và cơ chế sinh học đặc biệt của gen Hercules đã hấp dẫn ngành dược phát triển những loại thuốc nhằm điều trị các bệnh lý về cơ bắp. Tuy nhiên, việc thương mại hóa các phát kiến này lại gặp nhiều khó khăn. Trong suốt 20 năm qua, nhiều nỗ lực phát triển thuốc ức chế myostatin đã không đạt được kết quả như mong đợi.

Thử nghiệm lâm sàng đầu tiên đáng chú ý đã được công bố vào năm 2008, với thuốc MYO-029 cho bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ. Dù đạt mức độ an toàn cao, thuốc này không mang lại cải thiện nào đáng kể về sức mạnh cơ bắp.

Những ứng viên thuốc tiếp theo cũng rơi vào cảnh tương tự và hầu như không có kết quả khả quan. Tuy nhiên, tình hình đã thay đổi khi các thuốc giảm cân thế hệ mới như semaglutide và tirzepatide trở thành xu hướng toàn cầu. Khi giảm cân, người dùng không chỉ giảm mỡ mà còn mất đi một phần khối lượng cơ nạc, tạo ra nhu cầu về thuốc hỗ trợ bảo tồn cơ bắp trong quá trình giảm cân.

Tháng 6 vừa qua, nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Richard Pratley đã công bố kết quả thử nghiệm giai đoạn 2 mang tên EMBRAZE trên tạp chí Nature Medicine. Thử nghiệm này cho thấy những người tham gia sử dụng thuốc kết hợp với apitegromab có khả năng giữ lại khối cơ nạc tốt hơn so với nhóm dùng giả dược, mở ra nhiều hy vọng trong lĩnh vực điều trị bệnh teo cơ.

Đột biến gen Hercules, từng nổi bật qua các trường hợp trẻ em đặc biệt, giờ đây có thể làm nền tảng cho các liệu pháp bảo vệ cơ bắp trong tương lai.