Y Học Chính Xác: Những Đột Phá Từ Dữ Liệu Gen Tại MEDLATEC

Trong bối cảnh y học hiện đại, ứng dụng dữ liệu hệ gen không ngừng phát triển, mở ra nhiều triển vọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.

Tầm quan trọng của di truyền y học trong chăm sóc sức khỏe Hà Nội Ủy Quyền Cho Sở Y Tế: Thay Đổi Mới Và Tác Động Đến… Các Loại Hạt Thiên Nhiên Giúp Tăng Cường Sức Khỏe Tim Mạch Món Ngon Dưỡng Phế và Nhuận Táo Cho Mùa Thu Khô Hanh

Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 đã thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia uy tín trong và ngoài nước. Những cái tên nổi bật như GS.TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, cùng các chuyên gia từ các tổ chức quốc tế đã góp mặt, tạo nên một không khí sôi động cho việc chia sẻ kiến thức.

Hội nghị không chỉ là một sự kiện khoa học mà còn là cơ hội thúc đẩy nghiên cứu ứng dụng, góp phần nâng cao chất lượng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh lý liên quan đến di truyền.

Với chủ đề chính: “Hệ gen, Di truyền Y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng, điều trị bệnh”, các chuyên gia đã trình bày về nhiều lĩnh vực quan trọng như y học bào thai, hỗ trợ sinh sản và di truyền ung thư.

Trong khuôn khổ hội nghị, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã công bố 4 nghiên cứu nổi bật, nhằm làm rõ những vấn đề có ý nghĩa trong thực hành xét nghiệm di truyền hiện nay.

Cải thiện chất lượng xét nghiệm NIPT qua kỹ thuật làm giàu cffDNA

Nghiên cứu mang tên “Đánh giá hiệu quả làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính trong sàng lọc trước sinh NIPT” do ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn và nhóm nghiên cứu thực hiện, nhằm nâng cao hiệu quả của xét nghiệm NIPT bằng cách cải thiện lượng DNA thai nhi trong máu mẹ.

Kết quả từ 142 mẫu cho thấy một sự gia tăng đáng kể tỷ lệ DNA thai nhi, từ 7,27% lên 12,45%, với sự cải thiện rõ rệt cho những mẫu có tỷ lệ thấp ban đầu.

Phát hiện này không chỉ có ý nghĩa trong việc tăng khả năng hoàn thành xét nghiệm NIPT mà còn góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc trước sinh.

Tăng cường phân tích nhiễm sắc thể với hơn 63.000 mẫu

Cùng với đó, ThS.BSNT Trần Hiền đã báo cáo về “Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể và phân bố vị trí đứt gãy ở hơn 63.900 mẫu nhiễm sắc thể tại MEDLATEC, 2017-2026”.

Nghiên cứu cho thấy rằng 86,16% mẫu có bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong khi các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể được ghi nhận ở một tỷ lệ nhỏ. Điều này mở ra những cơ hội mới trong tư vấn di truyền và kỹ thuật xác nhận chuyên sâu.

Ứng dụng NGS trong phát hiện ung thư di truyền

ThS.BSNT Phạm Minh Đức đã trình bày “Nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gen ung thư di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)”. Nghiên cứu trên 547 bệnh nhân cho thấy 7,1% trong số đó có ít nhất một biến thể bệnh lý.

Phát hiện này cho thấy giá trị của NGS với khả năng mở rộng phạm vi nghiên cứu ung thư di truyền không chỉ giới hạn ở một số gene tiêu biểu.

Kháng thuốc và dược di truyền

Báo cáo cuối cùng được thực hiện bởi ThS. Phạm Trần Vũ Thư về tỷ lệ biến thể gene CYP2C19 và kiểu hình chuyển hóa thuốc. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hơn 62% người tham gia có kiểu chuyển hóa trung gian hoặc kém, cho thấy sự đa dạng về khả năng chuyển hóa thuốc trong quần thể nghiên cứu.

Điều này có thể là cơ sở cho việc tối ưu hóa điều trị và lựa chọn thuốc phù hợp cho từng cá nhân.

Thúc đẩy y học chính xác qua nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn

MEDLATEC đã cam kết mạnh mẽ vào nghiên cứu khoa học trên nền tảng vững chắc của một đơn vị có khả năng thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm. Đặc biệt, họ đã tiên phong trong việc áp dụng các tiêu chuẩn quốc tế trong quản lý chất lượng xét nghiệm.

Bằng việc công bố 4 nghiên cứu tại hội nghị, MEDLATEC không chỉ khai thác kết quả nghiên cứu mà còn thể hiện tầm nhìn kết nối giữa xét nghiệm, dữ liệu hệ gen, và thực hành lâm sàng. Qua đó, đơn vị mong muốn thúc đẩy ứng dụng di truyền y học và nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe tại Việt Nam.

MEDLATEC